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陳垣崇，1948年出生於臺北縣，畢業於臺灣大學醫學院，1978年獲得美國哥倫比亞大學人類遺傳學博士學位。後任職美國杜克大學醫學遺傳系，作為兒童醫學系教授兼醫學遺傳系主任近二十年。如今是臺灣“中央研究院”生物醫學科學研究所所長，臺灣“中央研究院”院士。
在2017全球硬科技創新大會的首場論壇上，華商報記者專訪到遺傳學傢、臺灣“中央研究院”院士陳垣崇。
中美均重視精準醫療
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陳垣崇此次來西安，是參加全球硬科技創新大會的首場論壇——由西北大學、國傢微檢測系統工程技術研究中心、佰美基因主辦的第四屆中國藥物基因組學學術大會暨首屆中國個體化用藥——精準醫學科學產業聯盟大會。
此次大會上，省委常委、西安市委書記王永康，西北大學校長郭立宏，西北大學副校長、國微中心主任陳超以及區域醫學檢驗中心負責人李莉博士等一同啟動瞭大西安區域醫學檢驗中心項目，這是一個將與西安市現有醫療和檢驗機構構建優勢互補、共建共享、互惠開放醫學檢驗創新模式的中心。
“中美如今都把精準醫療作為國傢戰略，兩國在這個領域擁有的優勢不同。”陳垣崇表示，美國的技術優勢較明顯，但資源掌握在社會資本手中，利益驅動比較明顯。而國內以國傢資源推動科研的方式，是很強大的力量，而且在基因領域，我們還有更得天獨厚的優勢——人口。我們可以很輕易獲取千萬甚至上億的樣本，但是在美國，百萬級別的樣本庫也很難采集建立。
攻克嬰兒罕見病
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任職杜克大學之初，陳垣崇是從事基礎研究的。過瞭一段時間後，他便想從患者最需要的方向開始努力，盯上瞭一種可謂是嬰兒殺手的罕見病。
“罹患這種病癥的孩子開始看起來很正常，但兩三個月後就會頭抬不起來，不能翻身，甚至坐不起來。一旦確診，90%會在一歲前過世，100%無法活到兩歲。”陳垣崇說，這種病叫做“龐貝氏癥”，因為第17對染色體出現病變，導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，而無法分解肝醣，會導致肌肉無力，心臟擴大等。
“看著這些可憐的孩子，我決心盡全力幫助他們，便全身心地投入研究這項疾病。”陳垣崇說，因為“龐貝氏癥”是罕見病，藥物研發成本極高，但他能得到的資助卻很少，陳垣崇幾乎面臨無法繼續實驗的窘境。
2006年，陳垣崇研發的龐貝氏癥解藥Myozyme在美國和歐盟被核準上市。世界被轟動瞭。這是華裔科學傢在醫學、生物領域的罕見成就。隨後，Myozyme的誕生歷程被美國記者阿南德寫作成小說《The Cure》出版，2010年，根據這部小說改編的電影《愛的代價》在美比基尼線除毛價格｜台北比基尼線除毛價格國上映。
陳垣崇認為，在未來十年內，如果有足夠的力量支持，很多罕見病都可以從基因角度被攻克。這正是他看好大西安區域醫學檢驗中心的原因，這樣以公眾需求為導向推動的科研創新，才是這次“硬科技創新大會”倡導的核心，最終也會讓患者受益。 華商報記者 杜鵑
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